Что такое кистозный фиброз

Что такое кистозный фиброз

Кистозный фиброз является наследственным, опасным для жизни расстройством. Он повреждает легкие и вызывает проблемы с пищеварением.

В прошлом люди с этим заболеванием долго не жили. Сегодня оно диагностируется ранее и лечится более эффективно. В результате люди живут полной жизнью 30, 40 и более лет.

Болезнь поражает клетки, которые продуцируют слизь, пот, слюну и пищеварительные соки. При фиброзе эти выделения становятся густыми и липкими. В результате они перестают сглаживать поверхности, для которых предназначены, особенно тяжело это сказывается на легких и поджелудочной железе. Наиболее опасным осложнением кистозного фиброза является респираторная недостаточность.

Симптомы кистозного фиброза

Болезнь связана с более 1000 мутаций гена. Она поражает почти все железы, которые выделяют жидкости, а также многие органы.

Характерные симптомы кистозного фиброза:

  • Слизь блокирует дыхательные пути легких, которые воспаляются и иногда заражаются.
  • Частые инфекции синуса, потому что синусы заполняются загустевшей слизью.
  • Набухают лимфатические узлы.
  • Густые выделения блокируют желчные протоки в печени. Это приводит к отеку и болезненности (воспалению) печени, возможному рубцеванию (циррозу). Цирроз оказывает давление на вены печени, в результате чего кровеносные сосуды на нижнем конце пищевода становятся большими и хрупкими. Эти сосуды могут разрываться и кровоточить.
  • Блокируется желчный пузырь.
  • Густые выделения блокируют поджелудочную железу, полностью препятствуя проникновению пищеварительных ферментов в кишечник, которые нужны, чтобы расщепить и поглотить пищу. Это приводит к дефициту питания, поскольку жиры, белки и витамины плохо усваиваются. Дети с кистозным фиброзом растут медленнее, чем другие.

При заболевании у 15—20% новорожденных блокируется тонкая кишка. Это требует хирургического вмешательства. Также они более склонны к скручиванию кишечника и его неполноценному развитию.

Другие возможные симптомы:

  • Хороший аппетит, который не приводит к увеличению веса.
  • Запоздалое половое созревание.
  • Чрезмерное потоотделение в жаркую погоду и во время лихорадки (повышенный риск обезвоживания).
  • Частые респираторные и инфекции легких.
  • Жирный стул.
  • Ухудшение физической выносливости.
  • Постоянный кашель, который иногда вызывает мокроту.
  • Кожа на вкус очень соленая или с кристаллами соли.
  • Хрипение или одышка.

Одним из первых признаков кистозного фиброза у ребенка – медленный набор веса в течение нескольких недель после рождения. Из-за отсутствия ферментов поджелудочной железы для правильного пищеварения ребенок получает недостаточно питания. У него также растянутый желудок и маленькие мышцы.

Почти половина случаев кистозного фиброза диагностируется, когда детей приводят к врачу из-за частого кашля, свистящих и респираторных инфекций. Кашель может сопровождаться рвотой и нарушением сна.

Со временем грудная клетка принимает бочкообразную форму. Отсутствие кислорода приводит к тому, что становятся больше кончики пальцев. Область под ногтями выглядит синеватой.

Из-за проблем с пищеварением развиваются различные осложнения. К ним относятся ночная слепота, рахит, анемия (недостаток железа в крови) и расстройство кровотечения. У 15% взрослых пациентов также развивается диабет, требующий лечения инсулином.

Это состояние также влияет на репродуктивную систему. Более 95% мужчин с муковисцидозом являются стерильными. Хотя многие женщины с фиброзом способны зачать детей, воздействие болезни на их легкие и здоровье в целом приводит к тому, что выносить ребенка довольно сложно.

Причины и факторы риска

Кистозный фиброз вызывается дефектным геном. Ген контролирует продуцирование белка, отвечающий за то, как через мембраны, которые отделяют клетки переносится соль. Человек может быть носителем одной копии гена и не показывать никаких симптомов. Однако у тех, кто получает копии дефектного гена от обоих родителей, развивается кистозный фиброз.

Диагностика

Кистозный фиброз – это состояние, с которым человек рождается. Более 80% случаев болезни диагностируются у пациентов в возрасте трех лет. Некоторые мягкие формы не обнаруживаются, пока человек не достигнет 40—50 лет.

Для диагностики кистозного фиброза проводится тест на пот. Он простой и безболезненный. Сначала вводится препарат, который вызывает потливость. Для сбора пота с кожи используется фильтровальная бумага или трубка. Диагноз подтверждает избыток соли в поту.

У новорожденных анализ крови делается для проверки количества пищеварительного фермента (трипсина). Высокий уровень показывает наличие фиброза.

Генетическое тестирование делается в случае, если у человека, который один или несколько типичных симптомов и родственник с рассматриваемым в статье заболеванием. Тем не менее, генетическое тестирование подтверждает лишь небольшой процент из более чем 1000 различных типов генетических мутаций, которые могут привести к муковисцидозу. Генетическое тестирование может быть проведено пренатально с использованием выборки хорионических ворсинок или амниоцентеза.

Поскольку болезнь поражает многие органы, актуальны и другие тесты, в том числе следующие:

  • Анализ образца стула, для определения, низкие ли уровни ферментов поджелудочной железы, особенно трипсина и химотрипсина, или высок ли уровень жиров.
  • Тест на глюкозу в крови, потому что, если в организм из поджелудочной железы попадает недостаточно инсулина, уровень сахара будет высоким.
  • Тесты функции легких показывают, нормально ли дыхание.
  • Рентгенография грудной клетки и КТ позволяет выявить наличие инфекции или повреждения легкого.

Лечение кистозного фиброза

Лечения кистозного фиброза нет. Терапия направлена на предотвращение осложнений, таких как инфекции легких и проблемы с пищеварением. Лечение зависит от стадии заболевания и пораженных органов. В ряде случаев требуется ежедневная очистка легких от слизи. Для этого делается следующее:

  • Физическая терапия грудной клетки.
  • Назначается разжижающий слизь препарат, такой как пульмозим, для улучшения работы легких и предотвращения инфекции органа.
  • Применяется аэрозольный антибиотик, тобрамицин, для предотвращения легочных инфекций. Азитромицин – антибиотик, эффективный при лечении хронических инфекций бактериями Pseudomonas aeruginos.
  • Из-за влияния болезни на пищеварительную систему человека, при каждом приеме пищи требуется средство заменяющее поджелудочную железу. Пациентам также нужно удвоить рекомендуемое суточное количество жирорастворимых витаминов (A, D, E и K) в форме, которая легче усваивается.
  • Дети с кистозным фиброзом нуждаются в психологической и социальной поддержке, потому что не могут осуществлять нормальную деятельность и чувствуют себя изолированными. Грудничкам и детям младшего возраста требуется иммунизация против пневмонии, как часть регулярного ухода.
Читайте также:  Йод с анальгином от косточек на ногах

По мере взросления у человека с кистозным фиброзом развиваются дополнительные проблемы со здоровьем, такие как диабет и остеопороз.

В какой-то момент для лечения тяжелых инфекций, кровотечения в пищеводе, болезни желчного пузыря или кишечных блокировок может потребоваться операция. В некоторых случаях делается трансплантация печени или легкого.

Не всегда возникающий внезапно кашель является признаком простудного заболевания. Так, кистозный фиброз легких всегда сопровождается нарушением дыхательной функции, кашлем. Появление слизистой или гнойной мокроты является поводом для обращения к врачу.

Кистозный фиброз легких – что это?

Для обозначения фиброзного кистоза нередко используют термин муковисцидоз легких. Это заболевание имеет наследственную природу. Обусловлена патология нарушением гена, который несет ответственность за транспорт ионов хлорида через клеточную мембрану. В результате таких изменений наблюдается дисфункция желез, которые продуцируют слизь и пот.

Кистозный фиброз легких является самым распространенным наследственным заболеванием. Согласно статистическим наблюдениям, практически каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Вероятность развития заболевания у ребенка, чьи родители являются носителями гена с патологией, достигает 25%.

Кистозный фиброз легких – причины

К многочисленным генетическим заболеваниям относят и кистозный фиброз, причины которого обусловлены изменениями в гене. При развитии патологии наблюдается сбой в строении гена, который именуют трансмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR). Он играт важную роль в регулировании процессов поступления и вывода воды, соли из клеток организма, которые выстилают дыхательные пути, кишечник.

Нарушение функции гена приводит к тому, что организм начинает синтезировать густую слизь в дыхательной системе. Это препятствует активному выводу патогенных частиц, микроорганизмов. Стоит отметить, что немаловажный фактор в развитии болезни – экологические причины, внешнее воздействие. Вдыхание загрязненного воздуха, табачного дыма, аллергенов обуславливает в комплексе продолжительное развитие этой патологии.

Лечится или нет кистозный фиброз легких?

Пациентов, впервые узнавших о своем заболевании, часто интересует вопрос, лечится ли кистозный фиброз. Существующие современные методы терапии направлены на облегчении симптомов с целью улучшения качества жизни пациентов. Врачи стараются замедлить развитие патологии.

В последнее время высокую эффективность показывают курсы лечения, проводимые многопрофильными бригадами врачей и специалистов, в которые входят:

  • физиотерапевт;
  • диетолог;
  • социальные работники;
  • фармацевты;
  • средний медперсонал.

Для достижения высоких результатов лечение проводится в специализированных центрах, где обеспечивается непрерывная помощь и контроль со стороны специалистов за состоянием пациента и эффективностью терапии. Важную роль имеют отказ от курения и иммунизация, физиотерапевтические процедуры, которые направлены на нормализацию дыхательного процесса.

Кистозный фиброз легких – методы лечения

Чтобы облегчить состояние пациента, у которого диагностирован кистозный фиброз, лечение заболевания предполагает создание комплексной программы.

Читайте также:  Интимный гель для увлажнения

В терапевтическом процессе одновременно задействованы несколько специалистов:

Главная их цель – долгосрочная профилактика и лечение заболеваний легких, других осложнений, которые спровоцированы фиброзным кистозом легких. Достигается это с помощью использования методов очищения дыхательных путей.

Для терапии врачи используют:

  • постуральный дренаж;
  • перкуссию грудной клетки;
  • вибрационный массаж руками по стенке грудной клетки.

Кистозный фиброз легких – препараты

Для пациентов с диагнозом муковисцидоз препараты подбираются индивидуально. При этом врачи учитывают множество факторов, среди которых:

  • возраст пациента;
  • степень выраженности патологии;
  • наличие других хронических заболеваний в организме.

При присоединении инфекции применяется антибактериальная терапия. Врачи нередко практикуют ингаляторное введение аминогликозидов, что позволяет сразу воздействовать на очаг воспаления:

Для внутреннего применения используют фторхинолоны:

Для облегчения отхождения мокроты, снижения ее густоты используют муколитические средства. Нередко врачи практикуют комбинирование способов введения лекарственных средств:

Из муколитиков рекомендованы:

Для снижения повышенной продукции провоспалительных цитокинов, образующихся при кистозом фиброзе, используют противовоспалительные препараты:

Кистозный фиброз – пересадка легких

В тяжелых случаях, когда врачам не удается сдержать прогрессирующий муковисцидоз, трансплантация легких становится единственным вариантом лечения. Пациенты, нуждающиеся в такой операции, всегда находятся под наблюдением специалистов. Лечение предполагает замену обоих легких, однако при необходимости один орган может быть разделен надвое. Это дублирует функцию органа. Первая операция по пересадке легкого больному с муковисцидозом была осуществлена в 1983 г. в Торонто, а уже спустя 5 лет врачи успешно пересадили оба органа.

Кистозный фиброз легких – продолжительность жизни

Болезнь кистозный фиброз легких оказывает влияние не только на качество жизни, но и на ее продолжительность. Повышение уровня медицины и открытие эффективных методик лечения изменило статус муковисцидоза с детского заболевания на болезнь взрослых людей.

Сегодня до 42% случаев заболевания фиксируется у пациентов старше 18 лет, при этом 5% из этого числа – люди старше 40 лет. С улучшением качества диагностики и ухода средняя продолжительность жизни таких пациентов продолжает расти. В отдельных странах встречаются пациенты с фиброзным кистозом легких старше 50 лет.

Кистозный фиброз легких – общение с другими

При болезни поражаются преимущественно железы внешней секреции, а само заболевание является незаразным. Однако легочный муковисцидоз нередко сопряжен с присутствием в организме Mycobacterium abscessus – патогенные микобактерии, содержащиеся в слизи, которые усугубляют течение патологии и могут приводить к летальному исходу. Ученые установили, что передача этих бактерий происходит от больного к больному воздушно-капельным путем или через вещи. Чтобы избежать заражения больные муковисцидозом должны избегать контакта с другими пациентами с таким диагнозом.

Кистозный фиброз (МВ) может представлять угрозу для жизни, и продолжительность жизни людей с таким заболеванием, как правило, короче, чем обычно.

Шестьдесят лет назад многие дети с МВ умерли до достижения начального школьного возраста. Однако прогресс в лечении означает, что люди с МВ часто живут в возрасте от 30 до 40 лет и старше.

В настоящее время нет лекарства от МВ. Она затрагивает около 30 000 человек в Соединенных Штатах, при этом ежегодно диагностируется около 1 000 новых случаев заболевания.

Из этих новых диагнозов 75 процентов приходится на детей в возрасте до 2 лет.

Вот несколько ключевых моментов кистозного фиброза. Более подробно об этом говорится в основной статье.

  • При муковисцидозе (CF) вырабатывается слизь гораздо более толстая и липкая, чем обычно.
  • В основном поражает легкие и пищеварительную систему.
  • МВ — это наследственное заболевание, которое возникает у ребенка, когда оба родителя имеют дефектный ген.
  • Все новорожденные в США проходят скрининг на МВ.
  • Лекарства нет, но хорошее питание и принятие мер по разбавлению слизи и улучшению ее отхаркивания может помочь.

Что такое муковисцидоз?

CF — это генетическое заболевание, которое в основном поражает легкие и пищеварительную систему, но может привести к смертельным осложнениям, таким как заболевания печени и диабет.

Дефектный ген, ответственный за МВ, приводит к образованию более густой, липкой слизи, чем обычно. Эту слизь трудно выкашлять из легких. Это может затруднить дыхание и привести к тяжелым легочным инфекциям.

Слизь также мешает функционированию поджелудочной железы, препятствуя правильному расщеплению ферментов пищи. В результате возникают проблемы с пищеварением, которые могут привести к недоеданию.

Это утолщение слизи может также вызвать мужское бесплодие, блокируя деферены протоков или трубку, которая переносит сперму от яичек к мочеиспускательному каналу.

МВ является серьезным заболеванием с потенциально опасными для жизни последствиями. Наиболее распространенной причиной смерти у людей с МВ является респираторная недостаточность.

Симптомы

Наиболее распространенными симптомами МВ являются

  • солёная кожа
  • постоянный кашель
  • затруднённое дыхание
  • хрипящий
  • плохой прирост веса, несмотря на чрезмерный аппетит.
  • жирные, громоздкие стулья.
  • носовые полипы, или небольшие, мясистые растения, найденные в носу.

Обструкция легких МВ повышает риск легочных инфекций, таких как бронхит и пневмония, поскольку создает оптимальные условия для роста болезнетворных микроорганизмов.

Обструкции в поджелудочной железе могут привести к недоеданию и слабому росту. Она также связана с повышенным риском диабета и остеопороза.

Лечение

В настоящее время нет лекарства от МВ. Лечение, однако, может справиться с симптомами заболевания и улучшить качество жизни. Симптомы могут быть разными, а планы лечения будут индивидуализированы.

Читайте также:  Авидность антител к вирусу

Просвет дыхательных путей

Людям с МВ крайне важно избавиться от слизи в легких, чтобы обеспечить чистое дыхание и свести к минимуму легочные инфекции.

Методы очистки дыхательных путей (ACT) могут помочь людям с МВ расслабиться и избавиться от слизи в лёгких.

Примером АКТ может служить постуральный дренаж и перкуссия. Терапевт хлопает пациентом в грудь и спину, когда он сидит, стоит или лежит в таком положении, которое должно помочь освободить слизь.

Вдыхаемые лекарства эффективны при достижении дыхательных путей и широко используются. Препарат может выдаваться аэрозолем или в виде дозированного ингалятора. Эти лекарства могут разжижать слизь, убивать бактерии и мобилизовать слизь для улучшения очистки дыхательных путей.

Антибиотики являются важной частью регулярного ухода. Их можно принимать перорально, внутривенно или ингаляционным путем.

Другие препараты, такие как ибупрофен и азитромицин, сохраняют и улучшают функцию легких, и в настоящее время считаются частью стандартной терапии для людей с МВ.

Люди с МВ также могут помочь снизить риск легочной инфекции, предприняв следующие шаги:

  • Часто мыть руки
  • делать прививки от гриппа каждый год.
  • отказ от курения и избегание пассивного курения
  • избегая ненужного контакта с людьми, страдающими простудой или другими инфекционными заболеваниями

Другие формы лечения

Существуют альтернативные методы лечения МВ, которые не связаны с дыхательными путями.

Имплантированные устройства могут обеспечить долгосрочный доступ к кровотоку для частого и регулярного приема лекарств. Они могут сделать лечение таких хронических заболеваний, как МВ, более эффективным и менее интрузивным.

CF регулятор проводимости трансмембраны (CFTR) модуляторы являются более новыми лекарствами, которые нацелены на поврежденный CF-причиняющий ген. Они обеспечивают правильное течение соли и жидкостей по поверхности легких, разбавляя густую слизь, которая обычно накапливается в легких у людей с МВ.

Две марки CFTR модуляторов в настоящее время одобрены Управлением по контролю качества пищевых продуктов и медикаментов (FDA). Это Калидеко и Оркамби. Они назначаются детям с 10 различными мутациями гена, вызывающего МВ.

Калидеко можно назначать в возрасте от 2 лет и старше, а Оркамби — в возрасте 6 лет.

Пищевая терапия симптомов пищеварения

Поскольку МВ может повлиять на пищеварительную функцию и усвоение питательных веществ, больным МВ следует обсудить свой рацион питания со своим врачом. Диетолог или диетолог может помочь справиться с симптомами пищеварения.

Для сбалансированного усвоения питательных веществ может потребоваться другой вид питания или дополнительные добавки, такие как ферменты поджелудочной железы, соль или витамины.

CF может привести к замедлению роста. Диета с высоким содержанием калорий и жиров необходима для нормального роста и развития детей с МВ. Это может помочь взрослым поддерживать оптимальное самочувствие.

Хорошее питание имеет жизненно важное значение, поскольку людям с МВ необходимо поддерживать надежную защиту от повышенного риска легочной инфекции.

Причины

МВ — это наследственное состояние. Для того, чтобы у кого-то появилась МВ, он должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей.

Дефектный ген содержит коды для производства белка, который контролирует поток соли и воды вне органов, включая легкие и поджелудочную железу.

При МВ нарушается солевой баланс, что приводит к недостаточному количеству соли и воды за пределами клеток и образованию слизи толще, чем обычно.

Люди, имеющие только одну копию дефектного гена, называются носителями. У них нет ни состояния, ни симптомов. Чтобы заразиться болезнью, оба родителя должны быть носителями.

Если у двух носильщиков есть ребенок, то есть.

  • 25 процентов, или 1 из 4, шанс, что у ребенка будет МВ.
  • 50 процентов, или 1 из 2, вероятность того, что ребенок будет носителем, но у него не будет МВ.
  • 25 процентов, или каждый четвертый ребенок может не быть носителем и не иметь МВ.

Более 10 миллионов американцев являются носителями гена МВ и не знают об этом.

диагностирование

Все новорожденные в США проходят скрининг на МВ путем тестирования небольшого образца крови или образцов. Это может указывать на то, что ребенок может иметь проблемы со здоровьем и нуждается в дальнейшем обследовании.

МВ обычно диагностируется с помощью теста на потливость. Собирается пот и измеряется количество хлорида, входящего в состав соли в потоотделении. Высокий уровень хлоридов является признаком CF.

Генетические тесты можно также проводить, анализируя клетки щек или образец крови. Эти тесты в основном используются для выяснения, носит ли человек ген МВ, но они также могут быть использованы для подтверждения диагноза МВ после неясного результата теста на потливость.

Есть более 1700 известных мутаций гена МВ. В результате большинство генетических тестов на это заболевание проверяют только на наличие наиболее распространенных мутаций.

Семьдесят пять процентов людей с МВ диагностируются в возрасте до 2 лет.

Перспектива

Средний прогнозируемый возраст выживания людей с МВ в настоящее время находится в начале 40-х годов. Ожидаемая продолжительность жизни сильно зависит от тяжести заболевания, возраста постановки диагноза и типа мутации гена МВ.

При обычной терапии и здоровом образе жизни большинство людей с МВ могут вести активный образ жизни.

“>

Ссылка на основную публикацию
Adblock detector