Факторы риска невынашивания беременности

Факторы риска невынашивания беременности

Сегодня практически каждая третья женщина сталкивается с невынашиванием беременности. Это большая травма и для планировавшей рождение ребенка будущей мамы, и для той, которая забеременела случайно, но уже успела порадоваться. После того, как все случилось, каждой женщине хочется как можно лучше подготовиться к следующей беременности.

Невынашивание беременности – это самопроизвольное прерывание в сроки с момента ее наступления до 36 недель и 6 дней. Два или более выкидыша подряд считаются «привычным невынашиванием».

Специалисты экспертного женского центра Института репродуктивной медицины REMEDI в Москве окажут профессиональную помощь на всех этапах лечения патологии и подготовки к рождению долгожданного малыша.

Лечение невынашивания беременности проводится , основываясь на принципах доказательной медицины

Прием ведут лучшие в России акушеры-гинекологи и репродуктологи – эксперты международного уровня в области диагностики и лечения причин невынашивания беременности

Пациентам проводится вся необходимая, точная диагностика

Используются передовые репродуктивные технологии и новейшее оборудование

После проведения лечения за развитием беременности будет наблюдать опытный и внимательный врач

Пациентам обеспечивается психологическая поддержка и максимальный комфорт

Причины невынашивания беременности

Чаще всего в основе проблемы лежат несколько негативных факторов. Возраст будущих родителей влияет на качество яйцеклеток и сперматозоидов. Чем старше супруги, тем вероятность повторения невынашивания беременности в связи с генетическим фактором выше . Так же повышаются данные риски у женщин с преждевременным истощением яичников

Невынашивание беременности – факторы риска

Факторы Влияние на течение беременности Прогноз
Генетические

Генетические аномалии эмбриона не позволяют ему полноценно развиваться, и беременность прерывается на раннем сроке Такая аномалия обычно не повторяется, и женщина вскоре рожает здорового малыша Хромосомные нарушения произошли в организме женщины, генетическая информация, передаваясь эмбриону, делает его нежизнеспособным Это может стать причиной привычного невынашивания Анатомические

Нарушения в строении органов половой сферы женщины – седловидная, одно- или двурогая матка, спайки, узлы, синехии. Эти отклонения мешают эмбриону прикрепиться к маточной стенке или препятствуют нормальному кровоснабжению плода В результате лечения таких патологий шансы вынашивания беременности значительно повышаются Истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН) Недостаточность шейки матки – развивается после неоднократных внутриматочных вмешательств (аборты, гистероскопия), перенесенных травм (разрывы шейки матки в родах). Во время беременности из-за повышения внутриматочного давления шейка преждевременно сокращается, внутренний зев матки расширяется, в результате разрывается плодный пузырь и происходит выкидыш Может стать причиной привычного невынашивания. ИЦН поддается лечению, после которого вынашивание и рождение здорового ребенка становится возможным Инфекционный

Инфекции, передающиеся половым путем (гонорея, сифилис, хламидиоз и др.), попавшие в организм будущей матери во время беременности или до ее наступления, вызывают поражение эмбриона и его гибель. Для будущего ребенка опасны грипп, бронхит, пневмония и другие инфекции, а так же воспалительные процессы в женском организме Лечение и последующая профилактика инфекций позволит женщине снова забеременеть и выносить ребенка Нарушение имплантации (прикрепления эмбриона к слизистой оболочке матки) и плацентации Происходит из-за неадекватной реакции иммунитета женщины – ее организм воспринимает плодное яйцо как чужеродный элемент. Причиной может быть миома, хроническое воспаление эндометрия, утолщение или истончение слизистой матки, низкий уровень прогестерона, генетическая тромбофилия, антифосфолипидный синдром, наличие у матери аутоиммунных заболеваний. В следствие данных процессов происходит либо остановка беременности на малом срок либо развитие нарушения работы плаценты. Нарушением развития и работы плаценты может негативно влиять на плод. Нарушение функций детского места может спровоцировать остановку развития беременности во 2 и 3 триместрах Комплексная диагностика и соответствующая форме иммунного нарушения коррекция будет способствовать наступлению и вынашиванию беременности. Своевременное выявление нарушений плацентации и их лечение в условиях клиники невынашивания беременности позволят женщине родить здорового малыша

Чтобы определить причины, пациенткам проводится полный спектр амбулаторных услуг:

  • диагностика экспертного класса,
  • индивидуально разработанные комплексные программы лечения и ведения беременности,
  • участие в создании программ ведущих специалистов – акушеров-гинекологов, репродуктологов, гемостазиологов, иммунологов и генетиков.

Виды невынашивания беременности

Вид невынашивания Определение Срок возникновения
Биохимическая беременность Прекращение развития плода на стадии внедрения в матку, при котором беременность самопрерывается до 6 недель
Неразвивающаяся беременность «Замершая беременность» Внезапное прекращение развития и гибель плода до 12 недель
Антенатальная гибель плода Внезапная гибель нормально развивавшегося плода в более поздние сроки после 12-13 недель
Самопроизвольный ранний выкидыш Самопроизвольное прерывание беременности по причине патологий организма плода или матери до 13 недель
Самопроизвольный поздний выкидыш 14-21 неделя
Преждевременные роды Рождение ребенка раньше положенного срока с 22 недель беременности до 36 недель и 6 дней
Самопроизвольные преждевременные роды 22 неделя и более

Обследование и диагностика невынашивания беременности

Комплексное обследование пациентки с привычным невынашиванием беременности и ее партнера в Институте репродуктивной медицины REMEDI направлено на выявление основных факторов патологии (см. таблицуфакторы риска). План обследования специалист по невынашиванию беременности определяет при сборе анамнеза во время консультации.

Комплексное обследование пары и подготовка к беременности по результатам обследования включают:

  • Г енетическое обследование пары – кариотипы супругов, обследование женщины на факторы наследственной и приобретенной тромбофилии, оценка иммунного статуса
  • Консультация генетика – для оценки наследственных причин привычного невынашивания
  • Оценка гормонального фона, резерва яичников – проводится для выявления низкого уровня прогестерона и других гормональных нарушений.
  • Обследование на факторы нарушения имплантации и плацентации – позволяет установить такие причины невынашивания, как:
  • Антифосфолипидный синдром (циркуляция в крови женщины аутоантител – антител к клеткам тканей собственного организма)
  • Генетическая тромбофилия (носительство «мутировавших» генов системы свертывания крови, противосвертывающей системы крови, системы, регулирующей тонус сосудов)
  • Факторы иммунной агрессии (избыточная настороженность иммунной системы против любой чужеродной субстанции)
  • Цитогенетическое исследование абортуса – для выявления возможных хромосомных нарушений несостоявшейся беременности. Материал собирается при выскабливании.
  • Спермограмма партнера – проводится с оценкой по Крюгеру и с фрагментацией ДНК сперматозоидов (метод Tunel). Выявляет нарушения целостности генома и эпигенома сперматозоида, имеющей определяющее значение для рождения здорового малыша.
  • Обследование пары на инфекции ( ИППП, TORCH -инфекции) – помогает исключить или подтвердить одну из причин невынашивания.
  • Оценка состояния эндометрия – определяет возможность внедрения плодного яйца в эндометрий и его полноценного кровоснабжения. Включает УЗ-мониторинг по циклу и пайпель-биопсию эндометрия.
  • Инструментальное обследование – УЗИ органов малого таза с экспертной оценкой состояния полости матки оценка состояния других органов и систем (щитовидной железы, молочных желез, надпочечников и др.).
  • Выбор тактики подготовки к беременности – тактика во многом зависит от возраста пациентки и может быть выжидательной (планирование беременности в естественном цикле) или активной (ЭКО в стимулированном цикле с ИКСИ с проведением преимплантационного генетического тестирования).
  • Прегравидарная подготовка к беременности – коррекция нарушений, выявленных в ходе комплексного обследования: витаминно-минеральная терапия (фолиевая кислота, витамин Д), терапия антиагрегантами или антикоагулянтами, гормонотерапия, лечение иммуномодуляторами.
  • Принципы лечения

    Если мы знаем причину или причины неудачи беременности, вовремя и правильно их скорректируем, то это значительно повысит шанс на успешное вынашивание и рождение здорового малыша.

    Врачи экспертного центра женского здоровья Института репродуктивной медицины REMEDI используют индивидуальный подход в диагностике и лечении невынашивания беременности в Москве.

    1. В первую очередь проводится Консультация по невынашиванию беременности. В процессе сбора анамнеза доктор оценивает факторы риска и дает рекомендации по обследованию и подготовке к наступлению беременности. Назначается комплексная диагностика, которая включает лабораторные, цитологические, инструментальные и другие необходимые методы.
    2. Следующий этап – лечение перед отменой контрацепции:
    • Улучшение показателей спермы партнера;
    • Противовоспалительное лечение, в том числе антибиотикотерапия;
    • Нормализация роста эндометрия (гормонотерапия, физиотерапия);
    • Коррекция генетических и приобретенных факторов тромбофилии, иммуноглобулинотерапия.

    При лечении врачи нашей клиники используют только принципы доказательной медицины. При разработке программы лечения учитываются особенности организма каждого пациента. План лечения составляется индивидуально в зависимости от результатов обследования пары.

    Профилактика невынашивания беременности

    Ведение пациентов с невынашиванием беременности – это целый комплекс мер по снижению возможных рисков. В случае возникновения угрозы прерывания или произошедшего выкидыша необходимо обратиться к специалисту.

    Важную роль в профилактике невынашивания беременности играют:

    • полное обследование пары перед планируемой беременностью;
    • оценка группы риска;
    • исключение рисков ИЦН;
    • рациональная психологическая поддержка;
    • общая подготовка к беременности (прегравидарная);
    • ведение беременности врачами акушерами-гинекологами, специализирующихся на иммунологических аспектах репродукции, имеющих сертификат по гемостазиологии в акушерстве и гинекологии.

    На всех этапах подготовки к беременности, наши врачи готовы оказывать психологическую поддержку и всегда на связи с пациентом.

    Цены на диагностику и лечение невынашивания беременности

    Стоимость диагностики и лечения зависит от комплекса методов, который назначается врачом каждой паре индивидуально.

    Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

    Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

    В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

    Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

    Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

    ГЛАВНЫЕ ФАКТЫ О НАС

    Руководители направлений

    Жусина
    Юлия Геннадьевна

    Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

    2015 – интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

    2015 – сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

    Читайте также:  Какими препаратами лечат хламидиоз

    2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

    2016 – утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

    2017 – курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

    С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

    Канивец
    Илья Вячеславович

    Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

    Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

    C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

    Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

    Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

    Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

    Время приема: СР, ПТ 16-19

    Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

    Шарков
    Артем Алексеевич

    Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

    В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

    С 2012 года – участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта – Игорь Угаров)

    В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

    C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

    С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

    В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

    В 2015 году повышение квалификации – «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

    В 2016 году повышение квалификации – «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

    С 2016 года – руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

    В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

    В 2016 году повышение квалификации – "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

    В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

    В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

    Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

    Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

    Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
    *
    Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. – с.226-227.
    *
    Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. – с.221.
    *
    Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
    *
    Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
    *
    Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
    *
    Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
    *
    Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
    *
    Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
    *
    Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
    *
    Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
    *
    Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
    *
    Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
    *
    Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

    Киевская
    Юлия Кирилловна

    В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

    В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

    С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

    С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

    Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

    Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

    СПЕЦИАЛИСТЫ

    Латыпов
    Артур Шамилевич

    Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

    После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

    Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

    С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

    Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

    Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

    Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

    Габелко
    Денис Игоревич

    В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

    Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

    Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

    Читайте также:  Распространенный путь заражения сифилисом

    Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

    Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

    Стаж работы 5 лет.

    Консультация по предварительной записи

    Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

    Гришина
    Кристина Александровна

    Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
    Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

    Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

    Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

    являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

    Горгишели
    Кетеван Важаевна

    Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

    ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

    Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

    Кудрявцева
    Елена Владимировна

    Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

    Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

    Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

    Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

    Интернатура по специальности «Генетика»

    Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

    • Бесплодие и невынашивание беременности
    • Планирование беременности
    • Беременность высокого риска
    • Генетическая тромбофилия
    • Вопросы пренатальной диагностики
    • Наследственная патология в семье

    Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

    Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

    Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

    Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

    Общий стаж работы – 11 лет

    Удалова
    Василиса Юрьевна

    Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

    С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

    Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

    Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

    Стоимость услуги: 6650 руб.* Заказать
    Срок исполнения: 5 – 12 к.д. Заказать Указанный срок не включает день взятия биоматериала

    Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

    Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

    Невынашивание беременности – одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

    В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

    Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго – третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

    Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев – привычное невынашивание беременности.

    Ген FGB кодирует фибриноген – белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

    Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

    Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

    Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин – носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно – сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

    Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

    ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

    • Всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
    • При наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
    • При назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
    • При подготовке к ЭКО;
    • При низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

    ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

    Пример результата исследования. Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности

    Параметр Результат Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210 G>A), rs1799963 GG Полиморфизм в гене F5 (коагуляционный фактор V, мутация Лейдена, R534Q G>A), rs6025 GG Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A, A>C) rs1801131 AA Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 TT Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455 G>A) rs1800790 AA Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена 1, –675 5G>4G, rs1799768) 5G/5G Полиморфизм в гене MTR (Метионинсинтаза, D919G, A>G) rs1805087 AA Полиморфизм в гене MTRR (Метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G) rs1801394 AA Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, T>C (PvuII)), rs2234693 TС Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, A>G (XbaI)) rs9340799 AG Полиморфизм в гене AGT (Ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699 CC Полиморфизм в гене TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS3 C>T) rs7903146 CC Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
    • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181036).
    • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
    • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
    • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
    Читайте также:  Женский гормон фсг

    Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

    " ["serv_cost"]=> string(4) "6650" ["cito_price"]=> NULL ["parent"]=> string(3) "392" [10]=> string(1) "1" ["limit"]=> NULL ["bmats"]=> array(1) < [0]=>array(3) < ["cito"]=>string(1) "N" ["own_bmat"]=> string(2) "12" ["name"]=> string(22) "Кровь с ЭДТА" > > >

    Биоматериал и доступные способы взятия:
    Тип В офисе Кровь с ЭДТА Подготовка к исследованию:

    Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

    Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

    Невынашивание беременности – одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

    В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

    Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго – третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

    Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев – привычное невынашивание беременности.

    Ген FGB кодирует фибриноген – белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

    Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

    Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

    Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин – носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно – сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

    Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

    ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

    • Всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
    • При наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
    • При назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
    • При подготовке к ЭКО;
    • При низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

    ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

    Пример результата исследования. Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности

    Параметр Результат Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210 G>A), rs1799963 GG Полиморфизм в гене F5 (коагуляционный фактор V, мутация Лейдена, R534Q G>A), rs6025 GG Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A, A>C) rs1801131 AA Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 TT Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455 G>A) rs1800790 AA Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена 1, –675 5G>4G, rs1799768) 5G/5G Полиморфизм в гене MTR (Метионинсинтаза, D919G, A>G) rs1805087 AA Полиморфизм в гене MTRR (Метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G) rs1801394 AA Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, T>C (PvuII)), rs2234693 TС Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, A>G (XbaI)) rs9340799 AG Полиморфизм в гене AGT (Ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699 CC Полиморфизм в гене TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS3 C>T) rs7903146 CC Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
    • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181036).
    • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
    • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
    • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

    Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

    Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

    Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 – 2019

    Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро "Шоссе Энтузиастов", "Перово"
    +7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

    ! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

    Ссылка на основную публикацию
    Adblock detector